RESUMO
Aphidicolin (APC)-induced chromosomal breakage was analyzed for women representing three generations of a single family and carrying a Robertsonian translocation rob(14q21q). Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis confirmed the dicentric constitution of the derived chromosome and indicated the absence of beta-satellite signal at the translocation region. Per-individual analysis of metaphases from APC-treated peripheral blood lymphocyte cultures identified significantly nonrandom chromosomal breakage at the translocation region in all three individuals examined. The APC-inducible fragility at the 14q21q translocation region suggests that this rearrangement was the result of chromosomal mutation at fragile site(s) in the progenitor chromosomes, or that this fragility was the result of the fusion of nonfragile progenitor chromosomes
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Afidicolina , Cromossomos Humanos Par 14 , Cromossomos Humanos Par 21 , Fragilidade Cromossômica/genética , Hibridização in Situ Fluorescente , Translocação GenéticaRESUMO
Um novo caso de supressäo e inversäo intersticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinaçäo com uma alta incidência de associaçöes teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporaçäo de 5'-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicaçäo tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Deleção Cromossômica , Inversão Cromossômica , Aberrações dos Cromossomos Sexuais , Cromossomo X , Amenorreia/complicações , TelômeroRESUMO
O cariótipo 46,XX, -10, -15, t(10;15) (p15;q22) foi observado em uma cultura de linfócitos de uma mulher indiana com múltiplos abortos. Anormalidades cromossômicas similares estavam presentes em sua mäe, um irmäo e três irmäs. Ascite, cianose e problemas hepato-renais presentes nas três filhas talvez sejam decorrentes de tais rearranjos cromossômicos.